Πώς γίνεται το ένα από τα ολόιδια δίδυμα να αναπτύσσει ασθένειες που δεν αγγίζουν το άλλο; Οι επιγενετικές αλλαγές του DNA αποτελούν τώρα ένα από τα πλέον ενδιαφέροντα ερευνητικά πεδία.
Οι επιγενετικοί μηχανισμοί είναι κληρονομήσιμοι, αλλά σε αντίθεση με τη γενετική πληροφορία είναι αναστρέψιμοι, προσφέροντας τη δυνατότητα θεραπευτικής παρέμβασης. Τροποποιούνται από διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως για παράδειγμα η διατροφή, οι ενδοκρινικοί διαταράκτες, τα στρεσογόνα ερεθίσματα, αλλάζοντας την επιγενετική κατάσταση του οργανισμού. Αποτελούν το συνδετικό κρίκο μεταξύ γονιδιώματος και περιβάλλοντος.
Η δυσλειτουργία των πολύπλοκων και αλληλένδετων επιγενετικών μηχανισμών μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη σύνθετων νοσημάτων, δηλαδή παθολογικών καταστάσεων που προκαλούνται από το συνδυασμό επιγενετικών, γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων και που δεν ακολουθούν τη Μενδέλεια ή μονογονιδιακή κληρονομικότητα. Διαταραχές των επιγενετικών μηχανισμών σχετίζονται με :
• την καρκινογένεση
• νευροαναπτυξιακές και ψυχιατρικές διαταραχές
-Σύνδρομο Rett
-Σύνδρομο του εύθραυστου Χ
-Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού
• νοσήματα του ανοσοποιητικού συστήματος
• παιδιατρικά σύνδρομα
-Σύνδρομο Prader –Willi
-Σύνδρομο Angelman
-Σύνδρομο beckwith-Weideman
-Σύνδρομο Silver-Russell
τα οποία οφείλονται κυρίως σε δυσλειτουργία της γονιδιακής αποτύπωσης.
Η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης από τους επιγενετικούς μηχανισμούς χωρίς την αλλαγή της ακολουθίας του DNA έχει ιδιαίτερη σημασία στη διαφοροποίηση και ανάπτυξη του οργανισμού, στη λειτουργία του εγκεφάλου, όπως και στην παθοφυσιολογία σύνθετων νοσημάτων, πολυπαραγοντικών διαταραχών και στην καρκινογένεση.
Η αποκωδικοποίηση της δράσης των επιγενετικών μηχανισμών(Human Epigenome Project), που ξεκίνησε μετά τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2003, φιλοδοξεί να αναγνωρίσει και να κατανοήσει το πρότυπο μεθυλίωσης του ανθρώπινου γονιδιώματος σε όλους τους ιστούς. Η μεθυλίωση, που ελέγχει τη γονιδιακή έκφραση, θεωρητικά σχετίζεται με την εμφάνιση όλων των ανθρώπινων παθολογικών καταστάσεων. Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου επιγονιδιώματος υπόσχεται να επιλύσει τους παθογενετικούς μηχανισμούς των νοσημάτων και να προσφέρει νέες διαγνωστικές μεθόδους αλλά και επιγενετικές θεραπείες.
Οι επιγενετικοί μηχανισμοί είναι κληρονομήσιμοι, αλλά σε αντίθεση με τη γενετική πληροφορία είναι αναστρέψιμοι, προσφέροντας τη δυνατότητα θεραπευτικής παρέμβασης. Τροποποιούνται από διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως για παράδειγμα η διατροφή, οι ενδοκρινικοί διαταράκτες, τα στρεσογόνα ερεθίσματα, αλλάζοντας την επιγενετική κατάσταση του οργανισμού. Αποτελούν το συνδετικό κρίκο μεταξύ γονιδιώματος και περιβάλλοντος.
Η δυσλειτουργία των πολύπλοκων και αλληλένδετων επιγενετικών μηχανισμών μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη σύνθετων νοσημάτων, δηλαδή παθολογικών καταστάσεων που προκαλούνται από το συνδυασμό επιγενετικών, γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων και που δεν ακολουθούν τη Μενδέλεια ή μονογονιδιακή κληρονομικότητα. Διαταραχές των επιγενετικών μηχανισμών σχετίζονται με :
• την καρκινογένεση
• νευροαναπτυξιακές και ψυχιατρικές διαταραχές
-Σύνδρομο Rett
-Σύνδρομο του εύθραυστου Χ
-Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού
• νοσήματα του ανοσοποιητικού συστήματος
• παιδιατρικά σύνδρομα
-Σύνδρομο Prader –Willi
-Σύνδρομο Angelman
-Σύνδρομο beckwith-Weideman
-Σύνδρομο Silver-Russell
τα οποία οφείλονται κυρίως σε δυσλειτουργία της γονιδιακής αποτύπωσης.
Η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης από τους επιγενετικούς μηχανισμούς χωρίς την αλλαγή της ακολουθίας του DNA έχει ιδιαίτερη σημασία στη διαφοροποίηση και ανάπτυξη του οργανισμού, στη λειτουργία του εγκεφάλου, όπως και στην παθοφυσιολογία σύνθετων νοσημάτων, πολυπαραγοντικών διαταραχών και στην καρκινογένεση.
Η αποκωδικοποίηση της δράσης των επιγενετικών μηχανισμών(Human Epigenome Project), που ξεκίνησε μετά τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2003, φιλοδοξεί να αναγνωρίσει και να κατανοήσει το πρότυπο μεθυλίωσης του ανθρώπινου γονιδιώματος σε όλους τους ιστούς. Η μεθυλίωση, που ελέγχει τη γονιδιακή έκφραση, θεωρητικά σχετίζεται με την εμφάνιση όλων των ανθρώπινων παθολογικών καταστάσεων. Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου επιγονιδιώματος υπόσχεται να επιλύσει τους παθογενετικούς μηχανισμούς των νοσημάτων και να προσφέρει νέες διαγνωστικές μεθόδους αλλά και επιγενετικές θεραπείες.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου